Stoffwechseltest? Guthrie Test? Neugeborenenscreening? Von diesem Test habt ihr bis gerade eben noch nie etwas gehört? Und der Name “Guthrie Test” scheint unaussprechlich zu sein? Gar nicht schlimm – hier kommen ein paar Fakten zum Guthrie-Test, die leichter einprägsam sind als der Name. Und vielleicht kommt dir die eine oder andere Info doch bekannt vor…

Die Geschichte des Guthrie Test

Seit ca. 1970 wurde ein flächendeckendes Screening für Neugeborene eingeführt, um von außen nicht sichtbare Krankheiten früher erkennen zu können. Im Laufe der letzten Jahrzehnte wurden immer wieder verschiedenen Krankheiten in das Neugeborenen-Screening aufgenommen und wieder verworfen. Seit 1997 sind diese fünf Krankheiten im Screening in jedem Fall abgedeckt: Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom.

2002 wurde eine neue Methodik auf den Markt gebracht, die in nur einem Untersuchungsvorgang viele verschiedene Krankheiten erkennen kann. Dadurch wurde das Spektrum möglicher Zielkrankheiten wesentlich erweitert. Seitdem wird das Screening für alle Neugeborenen empfohlen!

Selten kommen Kinder mit angeborenen Krankheiten auf die Welt, die äußerlich nicht sichtbar sind. Doch leider kann es trotzdem der Fall sein. Wenn dein Baby dazugehört, verzweifle bitte nicht, sondern lies dir den Blog zu Ende durch und hole dir Hilfe. Denk immer daran, du bist eine Löwenmama, die aus Liebe zu ihrem Baby nahezu unendlich viel Kraft schöpfen kann.

Zu den äußerlich nicht sichtbaren Krankheiten zählen Stoffwechsel- und Hormonstörungen wie z.B. Mukoviszidose. Unbehandelt können diese Krankheiten zu Organschäden und auch zu körperlichen oder geistigen Behinderungen führen.

Was ist jetzt aber dieser Guthrie-Test? Und was sollte dabei beachtet werden?

• Zwischen der -72. Lebensstunde deines Babys wird eine Blutprobe (häufig Fersenblut) abgenommen. Wichtig dabei ist, dass die Blutabnahme nicht später stattfindet. Das Kind sollte schon altersgerecht ernährt werden, um den Test durchzuführen können.
• Bei Frühgeborenen (also bei Geburt vor der 32. Schwangerschaftswoche (SSW)) wird zwischen dem 3.-5. Lebenstag Blut entnommen und eine zweite Probe beim Erreichen der 32. SSW
• Bei einer ambulanten Geburt oder bei Verlegung in eine andere Klinik wird der Test in den ersten 36 Lebensstunden durchgeführt. Zusätzlich findet dann ein termingerechtes Screening statt, bspw. bei der U2.

Wie verläuft der Stoffwechseltest

Beim Stoffwechseltest wird das Blut auf eine spezielle Filterpapierkarte getropft. Das luftgetrocknete Kärtchen muss noch am selben Tag an ein spezielles Screening-Labor geschickt werden.

Die Eltern werden in der Regel NICHT über das Ergebnis der Blutprobe informiert, da es nur bei eins von 1200 Kindern eine der gesuchten Krankheiten aufweist. Bei einem auffälligen Befund werden Eltern aber durch das Labor oder den Einsender (also die Geburtsklinik oder Hebamme) informiert und zur weiteren Abklärung beraten.

Der Kinderarzt muss bei der U2 nochmal abklären, ob der Test durchgeführt worden ist und dies im gelben Untersuchungsheft dokumentieren. Ihr könnt das auch selber als Eltern nachschauen.

• Wenn ihr feststellt, dass es nicht vermerkt wurde, so solltet ihr es noch machen lassen.

Durch Störfaktoren kann es immer wieder zu falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen kommen. Diese Störfaktoren können z.B. Medikamenteneinnahmen, Frühgeburt, Intensivtherapie etc. sein. Darum sollte der Test nach 5 Tagen wiederholt werden, wenn der Störfaktor weggefallen ist.

Die Ausführung des Neugeborenen-Screening ist eine freiwillige Entscheidung der Eltern. Wichtig ist aber, eine gute Aufklärung durch die Geburtsklinik oder die Hebamme. Denke immer daran, dass durch eine frühzeitige Diagnosestellung und eine spezielle Behandlung, Schädigungen verhindert werden können!